唐氏21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)有沒有事
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
唐氏21-三體臨界風(fēng)險(xiǎn)有沒有事需要進(jìn)一步檢查明確。
如果篩查唐氏21-三體為臨界,加上彩超NT正常,那就建議完善無創(chuàng)DNA檢查;如果NT異常,那建議做進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查,如羊水穿刺等。
唐氏篩查主要是篩查胎兒有無唐氏綜合征,其目的是盡量規(guī)避胎兒先天愚型出生的風(fēng)險(xiǎn),唐氏綜合征為常見的染色體疾病,表現(xiàn)為智力受損、生活不能自理、大多伴有復(fù)雜的心臟病等,需終身照料。
唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的項(xiàng)目,其準(zhǔn)確性不高,它僅僅提示的是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),要結(jié)合其它綜合判斷,但其價(jià)格較低,適合大面積的推廣。
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唐氏21-三體臨界風(fēng)險(xiǎn)有沒有事需要進(jìn)一步檢查明確。
如果篩查唐氏21-三體為臨界,加上彩超NT正常,那就建議完善無創(chuàng)DNA檢查;如果NT異常,那建議做進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查,如羊水穿刺等。
唐氏篩查主要是篩查胎兒有無唐氏綜合征,其目的是盡量規(guī)避胎兒先天愚型出生的風(fēng)險(xiǎn),唐氏綜合征為常見的染色體疾病,表現(xiàn)為智力受損、生活不能自理、大多伴有復(fù)雜的心臟病等,需終身照料。
唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的項(xiàng)目,其準(zhǔn)確性不高,它僅僅提示的是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),要結(jié)合其它綜合判斷,但其價(jià)格較低,適合大面積的推廣。
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唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn),則稱為低風(fēng)險(xiǎn)的范圍。但是在臨界風(fēng)險(xiǎn)中,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有可能出現(xiàn)胎兒21三體綜合征的可能。此時(shí)一般建議進(jìn)一步進(jìn)行胎兒21三體的檢測。
為了明確診斷,一般建議通過羊水穿刺的方式進(jìn)一步了解。羊水穿刺的時(shí)間一般在孕18~24周之間進(jìn)行。羊水穿刺是通過收集羊水中的胎兒脫落細(xì)胞,用于了解有無出現(xiàn)21三體綜合征,以作為染色體診斷的確診依據(jù)。如果確診為21三體綜合征,則應(yīng)及時(shí)終止妊娠,避免缺陷兒的出生。
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21三體綜合征臨近風(fēng)險(xiǎn)并不是很嚴(yán)重,但必須要做進(jìn)一步的檢查。這時(shí)候可以做無創(chuàng)DNA的檢查,也可以做直接羊水穿刺的檢查。
但羊水穿刺是一種有創(chuàng)的檢查,有可能在做羊水穿刺的過程當(dāng)中損傷到胎兒或者胎盤,引起先兆流產(chǎn)或者胚胎停止發(fā)育??梢宰鰺o創(chuàng)DNA的檢查,無創(chuàng)DNA是抽母親的血,如果無創(chuàng) DNA的檢查是正常的,就不需要擔(dān)心了,這種檢查對胎兒沒有影響。但如果無創(chuàng)DNA的檢查仍然出現(xiàn)了異常,下一步是必須要做羊水穿刺檢查的,因?yàn)檠蛩┐淌且环N最準(zhǔn)確的診斷。
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不同的篩查方法會提示不同的風(fēng)險(xiǎn)分類,某些篩查僅有低危和高危之分,如果是高風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。但是如果病人擔(dān)心羊水穿刺有風(fēng)險(xiǎn),可以選擇無創(chuàng)DNA檢測。
唐氏篩查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查,如果無創(chuàng)DNA檢查為低風(fēng)險(xiǎn),后續(xù)需要動態(tài)的觀察超聲的情況,如果超聲有異常,就需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷,比如羊水穿刺或者是臍血穿刺等。
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唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前血清學(xué)篩查的簡稱,目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液來檢測母體當(dāng)中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素,游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周、預(yù)產(chǎn)期等,來判斷胎兒是否患有先天畸形,神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于臨界數(shù)值,說明有一定的患病幾率。對于此種情況需要進(jìn)一步的精準(zhǔn)試驗(yàn)檢測,包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺,胎兒無創(chuàng)DNA此項(xiàng)檢測的檢出率目前可以達(dá)到95%以上。如果結(jié)果仍為陽性,應(yīng)盡快到醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺,進(jìn)行胎兒染色體核型的診斷性檢查。
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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn),表示胎兒染色體可能異常,孕婦也要進(jìn)一步配合做其他的檢查。
導(dǎo)致唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)因素有很多,例如孕婦年齡過大、有染色體形態(tài)異常、染色體發(fā)生了畸變導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)問題等狀況,都會引發(fā)唐氏篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)。
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn),對于孕婦肚子里面的胎兒還是存在一定危害性的,建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行下一步的檢查,比如做羊水穿刺或者是 DNA檢測。