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二胎最好也要做唐氏篩查。
雖然第一個孩子生出來是正常的孩子，但是有的人在第二胎仍然會生出畸形兒，這是因為胚胎在發(fā)育的過程中可能會發(fā)生染色體突變。唐氏綜合征的孩子，在人群的發(fā)生率是八百萬分之一到千萬分之一，雖然發(fā)生率很低，但是這樣的孩子如果出生，對一個家庭來說就是災(zāi)難性的。
所以，女性即使是生育二胎，也要常規(guī)的做唐氏篩查，這樣才能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒是不是有染色體方面的問題，需要做進(jìn)一步的檢查。
二胎最好也要做唐氏篩查。 雖然第一個孩子生出來是正常的孩子，但是有的人在第二胎仍然會生出畸形兒，這是因為胚胎在發(fā)育的過程中可能會發(fā)生染色體突變。唐氏綜合征的孩子，在人群的發(fā)生率是八百萬分之一到千萬分之一，雖然發(fā)生率很低，但是這樣的孩子如果出生，對一個家庭來說就是災(zāi)難性的。 所以，女性即使是生育二胎，也要常規(guī)的做唐氏篩查，這樣才能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒是不是有染色體方面的問題，需要做進(jìn)一步的檢查。
唐氏篩查甲胎蛋白偏高需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，排除胎兒染色體異常。 懷孕以后，胎盤會合成甲胎蛋白，分娩以后才會逐漸的恢復(fù)正常。唐氏篩查的結(jié)果，一般會綜合甲胎蛋白、NT值、HCG值、年齡孕周來綜合算出風(fēng)險率，不僅僅是依靠甲胎蛋白的值進(jìn)行篩查。如果風(fēng)險率比較低危，一般甲胎蛋白的值沒有多么大的影響。如果唐篩的結(jié)果最后報的是高危，就需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，排除胎兒的染色體異常。 當(dāng)然還有一些特殊情況，也會導(dǎo)致母親血中的甲胎蛋白的升高，比如肝病，會導(dǎo)致甲胎蛋白的升高。如果確實是明顯的異常，建議進(jìn)一步去做B超，做母親的肝功能檢查，來排除這些干擾因素之后，再進(jìn)行唐氏綜合征篩查數(shù)值的預(yù)測。
中期唐氏篩查中，甲胎蛋白的正常值一般是0.4mg/L到2.5mg/L之間。如果孕婦的檢查結(jié)果偏低，有可能是胎兒出現(xiàn)了唐氏綜合征的風(fēng)險比較高，在這樣的情況下，建議孕婦進(jìn)一步的檢查原因或者根據(jù)醫(yī)生的建議選擇進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。 由于結(jié)果僅僅表示畸形發(fā)生的概率，并不是確診的結(jié)果，因此建議孕婦在看到值的時候不要過于緊張，可以去咨詢醫(yī)生，由醫(yī)生給一個比較綜合的建議 ，需不需要做無創(chuàng)DNA檢查，還是做羊水穿刺。有的可能是中樞限制，要做臍帶血穿刺。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。 這個檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險或者高危風(fēng)險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風(fēng)險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風(fēng)險的評估軟件，它通過風(fēng)險評估的軟件來計算風(fēng)險值，通過這個來計算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的 胎兒超聲來明確診斷。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
