我們來了解一下 Prader-Willi綜合征，Prader-Willi綜合征又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，俗稱“小胖威利綜合征”，是在1956年由Prader等首次報(bào)道，目前國(guó)外報(bào)道的發(fā)病率約為1/10000-1/30000，Prader-Willi綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，從胎兒期已有異常表現(xiàn)，并且這些表現(xiàn)會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而變化。 Prader-Willi綜合征寶寶在胎兒期表現(xiàn)為胎動(dòng)減少，羊水過多，出身時(shí)不太明顯，但隨著年齡增長(zhǎng)，特征性面容逐漸典型，具體表現(xiàn)為長(zhǎng)顱、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，與家庭其它成員相比，皮膚比較白皙。在3-10歲幼兒階段，則表現(xiàn)為小手小腳，手細(xì)長(zhǎng)伴尺側(cè)緣弧度缺失，手臂腫脹、手指呈錐形；40%-100%患兒因生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致身材矮?。灰蜻^渡攝取事物出現(xiàn)超重或者肥胖。在青春期到成年期這一階段，則肥胖體型更加明顯，身材矮小，如不進(jìn)行治療，男孩子平均身高為155cm，女孩子則只有148cm。 因此有以上這些“特殊”面容的寶寶就要注意，是否與Noonan綜合征、Prader-Willi綜合征等相關(guān)，一旦發(fā)現(xiàn)有這些“特殊”面容，應(yīng)及時(shí)到專業(yè)的兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行咨詢。