神經(jīng)內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師。
癲癇的遺傳性可以進(jìn)行基因檢測(cè)是最精準(zhǔn)的指標(biāo)。一般需要父母及患兒共同采血檢測(cè)。各基因檢測(cè)方法的適用性也因癲癇的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性有所不同,檢測(cè)方法有候選基因檢測(cè),基于二代測(cè)序的基因組檢測(cè)基于二代測(cè)序的,全外顯子測(cè)序染色體微陣列分析,近兩年全外顯子測(cè)序技術(shù)發(fā)展比較快,它的價(jià)格也比較接近平民。
生酮飲食適合于兒童各年齡段的、各種發(fā)作類型的難治性癲癇患者,還有葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體I缺陷癥,這種病是由于葡萄糖不能進(jìn)入腦內(nèi),導(dǎo)致癲癇發(fā)作,發(fā)育遲緩和復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙。當(dāng)然癲癇的首選治療依然是藥物治療,但是在藥物治療效果不佳的時(shí)候 ,我們要進(jìn)行術(shù)前評(píng)估,看是否有手術(shù)的時(shí)機(jī),如果沒(méi)有手術(shù)時(shí)機(jī),可以采用生酮治療。
腦電波顯示異常不一定是癲癇。10%的正常人可以有非特異性腦電圖異常,1%的正常人可檢測(cè)到癲癇樣放電。對(duì)于有神經(jīng)系統(tǒng)異常,而沒(méi)有癲癇發(fā)作的兒童,其癲癇樣的檢出率會(huì)更高,兒童中60%的中央顳區(qū)放電和50%的枕區(qū)放電,不伴有臨床發(fā)作。癲癇波也可以鑒別其他疾病,如精神疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及各種代謝疾病。