結直腸正常時有吸收功能。比如：吸收些水分和鹽，也可以吸收藥物跟葡萄糖，比如在臨床上一些藥物插到肛門里頭，就有這個作用，它的粘膜也可以吸收藥物，但直腸平時里面是沒有大便的，大便平時是空虛的，直腸里面主要儲存在乙狀結腸里面，當結腸舞動后把大便擠到直腸里，時常由其下段的直腸3~5公分的直腸，它里面就會膨脹之后，就有個壓力感受器，反射的傳輸?shù)酱竽X，完成特殊復雜的反射性系統(tǒng)工程，就是我們的內括約肌就會松弛，同時在引起外擴一些反射性的松弛，這樣就把乙狀結腸里面的大便，通過直腸擠出肛門外，正常的情況下肛門是關閉的，所以，結直腸癌，比如大腸癌、結腸跟直腸每個部位發(fā)生的腫瘤表現(xiàn)出的癥狀是不一樣的。

在臨床上多發(fā)性結直腸息肉一般來說有兩種情況，一種情況是數(shù)量比較多，超過了100個以上，這種情況比較危險，因為要考慮到家族性腺瘤性息肉病的可能，這個疾病在四十歲以前基本上都會癌變，所以說明確以后要積極的進行手術治療，一般會選擇結腸直腸切除術等等。另外一種情況就是結腸直腸的息肉數(shù)量多個，但是數(shù)量并不是特別多，也就是幾個或者十幾個，這種情況下也可以進行微創(chuàng)手術治療方式。結腸及直腸息肉數(shù)量大于等于兩個在臨床上對于多發(fā)性結直腸息肉，也就是說在結腸以及直腸息肉的數(shù)量大于等于兩個。

LYNCH綜合征診斷包括一是錯配基因，修復蛋白的檢測。免疫組化提示任意一個錯配修復基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4個錯配修復基因蛋白均為陽性則為功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突變或MLH1啟動子甲基化。不同錯配修復基因突變占的比例不同。49%為MLH1基因突變，38%為MSH2基因突變，9%為MSH6基因突變，2%為PMS2基因突變。二是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測。錯配修復系統(tǒng)功能異常時，微衛(wèi)星出現(xiàn)復制錯誤，使得微衛(wèi)星序列長度或堿基組發(fā)生改變，稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。用于微衛(wèi)星不穩(wěn)定的5個檢測位點為BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位點不穩(wěn)定是微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，1位點不穩(wěn)定是低度不穩(wěn)定，無位點不穩(wěn)定是穩(wěn)定。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定即為錯配修復基因缺失，低度不穩(wěn)定和微衛(wèi)星穩(wěn)定為錯配修復蛋白完善的患者。近年來二代測序和MSI檢測結果與傳統(tǒng)PCR結果吻合率高于95%。

結直腸息肉分為腫瘤性息肉和非腫瘤性息肉，腫瘤性息肉需要手術切除，切除的方式有兩種：第一，可以在內鏡下切除，包括在內鏡下氬氣刀治療，內鏡下高頻電凝圈套器電切術、內鏡下粘膜剝離術以及內鏡下粘膜切除術，不同的切除方式適用于不同類型的息肉。第二，手術治療，對于直腸中下部的息肉可以經(jīng)肛切除或者結扎，對于已經(jīng)癌變，尤其轉變成侵潤癌的，或者家族性多發(fā)性腺瘤病部分息肉已經(jīng)癌變者，應考慮盡快手術治療。