發(fā)病年齡越小病程進(jìn)展越迅速，眼底可出現(xiàn)視盤顏色呈蠟黃，視網(wǎng)膜血管一致性變細(xì)，視網(wǎng)膜色素上皮斑駁狀，視網(wǎng)膜赤道部內(nèi)外色素沉著，典型的色素形態(tài)呈骨細(xì)胞樣，位于視網(wǎng)膜血管上，病變早期視野可有環(huán)形暗區(qū)，晚期僅存中央管狀視野，雖然保持較好的中心視力，但行動困難。絕大多數(shù)為雙眼發(fā)病，視網(wǎng)膜色素變性是光感受器功能異常，而大多數(shù)病例桿細(xì)胞受累更為嚴(yán)重，使得患者暗視力受損更常見更重，患者主訴進(jìn)行性的夜盲，晚期中心視力障礙，最終致盲。典型的癥狀為夜盲，伴有進(jìn)行性視野缺損，眼底色素沉著和視網(wǎng)膜電圖顯著異?；驘o波形為其臨床特征。

夜盲癥主要指晚上視物不清，是否遺傳與病因有關(guān).即大部分因缺乏維生素A導(dǎo)致眼睛不能合成視紫素，影響視桿細(xì)胞功能，不會遺傳；如果家族中有夜盲癥患者，補(bǔ)充維生素A沒有明顯好轉(zhuǎn)，需要警惕遺傳基因問題導(dǎo)致的夜盲癥，需對家族先證者進(jìn)行檢測。如果檢測到致病基因，可以檢測下一代，理論上胎兒也可以通過基因檢測進(jìn)行連鎖分析或直接檢測基因，但通過產(chǎn)前診斷確定胎兒攜帶致病基因，不能進(jìn)行基因修補(bǔ)，只能選擇放棄或不放棄孩子。

夜盲癥通常有兩種，一種叫原發(fā)性的視網(wǎng)膜色素變性，這個是一種眼睛的遺傳病，主要的臨床表現(xiàn)就是從兒童時期開始，眼睛就會漸進(jìn)性的出現(xiàn)夜間視力的下降，就是說白天看的比較清楚，晚上會越來越看不清，可能到了一定年紀(jì)甚至晚上會完全的幾乎喪失視力，只留有一點(diǎn)中心的視野。還有種夜盲癥是屬于維生素AD缺乏所引起，表現(xiàn)也是夜間視力的下降，但是這種情況可以通過補(bǔ)充維生素AD來治療。如何判斷自己是否夜盲癥？

出現(xiàn)夜盲癥，一般要考慮以下幾種原因：第一種是先天性的原因，是基因遺傳導(dǎo)致的，在出生后就會存在癥狀，見于視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞發(fā)育不良，視網(wǎng)膜色素變性，會導(dǎo)致視紫紅質(zhì)合成的障礙。第二種原因是后天獲得性的夜盲癥，由于視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞營養(yǎng)不良，或者本身的病變而導(dǎo)致，比如出現(xiàn)了脈絡(luò)膜缺血萎縮或者彌漫性的脈絡(luò)膜炎，需要去眼科就診做檢查，明確之后進(jìn)行針對性的治療，治療包括藥物治療和中醫(yī)治療。第三種情況是暫時性的夜盲癥，和體內(nèi)的維生素A缺乏是有關(guān)系的，可以通過平時在飲食方面多吃含維生素a的食物來改善癥狀。