首頁 > 問答 > 皮膚性病科 > 皮膚科

白化病的臨床表現(xiàn)是什么

閱讀:320 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

病情描述: 白化病的臨床表現(xiàn)是什么

精選回答:
  • 白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來的,不同類型的白化病,它的臨床表現(xiàn)會略有不同??偟膩碚f,眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退,患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚,淺色的毛發(fā)可以是純白色的,也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā),眼睛會有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚,而毛發(fā)色素是正常的。
相關(guān)問答推薦
  • 白化病孩子
  • 正常人群中,夫妻雙方都不是白化病的患者,那么他們出生白化病寶寶的幾率是非常低的。如果夫妻雙方有一方是白化病的患者,另一方是正常人群,在懷孕之前應當作產(chǎn)前的遺傳基因的檢測,首先要雙方看正常的那一方有沒有攜帶白化病的致病的基因,如果有攜帶的話,那么他們出生正常的小孩的話的機率只有1/4,如果夫妻雙方都是白患病的患者,如果他們的基因檢測顯示他們治病的都是同一處基因的缺陷突變導致的。那么他們生育的小孩,理論上都是白化病的患者,如果兩個白化病患者,他們是不同亞型,導致發(fā)病的話,理論上是有可能生育出正常的孩子。概率的問題,最主要還是根據(jù)夫妻雙方的基因檢測來有不同的概率。
  • 572次觀看數(shù)
  • 白化病孩子
  • 正常人群中,懷白化病寶寶的幾率是相當?shù)偷?,白化病畢竟是屬于非常罕見的疾病,但是如果夫妻雙方有一方有白化病的歷史,是白化病的患者的話,懷寶寶之后,他的是白化病的患兒的幾率的話,首先要檢測夫妻雙方他們基因類型沒有染色體上有沒有出現(xiàn)白化病的致病的基因,根據(jù)不同的情況,然后我們可以推算出懷白化病寶寶的幾率。如果夫妻雙方都是白化病患者,但是他們的致病基因形式不同的,這種是有可能生出正常的寶寶的。
  • 379次觀看數(shù)
  • 白化病是什么遺傳
  • 白化病是一種遺傳性疾病,通常為常染色體的隱性遺傳,屬于家族性遺傳疾病,易發(fā)生于近親結(jié)婚的人群當中。這種疾病對人體的危害比較大,容易誘發(fā)日光性皮炎,基底細胞癌等各種并發(fā)癥。
  • 138次觀看數(shù)
  • 白化病是什么遺傳
  • 白化病有兩種類型:眼皮膚白化病和眼白化病。根據(jù)類型不同,遺傳方式也不同。眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳,眼白化病是X連鎖隱性遺傳。1、常染色體遺傳的特點是,男女均可患病,概率均等。隱性遺傳的特點是較少出現(xiàn)連續(xù)遺傳。父母雙方均攜帶白化病基因,但自身不發(fā)病,可把基因傳給子女,子女的發(fā)病率是四分之一。2、X連鎖隱性遺傳的特點是隔代交叉遺傳。女性有兩個X染色體,當某人只有一條X染色體攜帶白化病基因時,正?;虻难a償作用使得該患者并不發(fā)病。因為Y染色體不攜帶致病基因,男性是否得病只取決于X染色體。若X染色體攜帶致病基因就會發(fā)病。因此男性患者多于女性。
  • 250次觀看數(shù)
  • 白化病要做哪些檢查
  • 白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn),毛發(fā)顏色淺淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀,這是臨床方面的檢查,那么眼科學檢查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是減退或缺乏的,另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū),它是發(fā)育不良的。眼科學還有一種叫做光學相干斷層掃描,我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查,正常人有一個中央凹,在白化病患者這個中央要是變平或者說是消失的,就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn),可以臨床診斷白化病,但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查,因為有些不典型的白化病可能通過我們這些臨床檢查還不能確診,那么基因診斷才是確診的金標準。
  • 227次觀看數(shù)
  • 白化病會隔代遺傳嗎
  • 白化病的遺傳方式根據(jù)不同的白化病類型而不同,白化病分為兩大類,按照發(fā)病部位來說,一類是眼皮膚白化病,一類是眼白化病。眼皮膚白化病主要為常染色體隱性遺傳這種遺傳方式?jīng)]有隔代遺傳,也很少連續(xù)遺傳,往往都是攜帶者與攜帶者有四分之一的幾率生育白化病患兒,這是常染色體隱性遺傳的特點。還有一種白化病叫做眼白化病,它的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳,這種遺傳方式就表現(xiàn)為隔代遺傳,往往是攜帶者的母親把這個X染色體上的突變傳給兒子,兒子發(fā)病,又把這個變異傳給女兒,女兒不發(fā)病。所以臨床上就可以看到患者多為男性,而女性患者的母親多為攜帶者。
  • 304次觀看數(shù)