苯丙酮尿癥初篩通常是比較準(zhǔn)確的，檢查時(shí)需要取足跟末梢血，將其滴在專(zhuān)用的干血濾紙上曬干后郵寄到篩查中心做血液的檢測(cè)。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，需要在新生兒出生三天內(nèi)到醫(yī)院做檢測(cè)，而檢測(cè)的時(shí)候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同時(shí)伴有苯丙氨基酸/絡(luò)氨酸大于2.0為陽(yáng)性，需要做復(fù)查工作，如果檢查結(jié)果仍然為陽(yáng)性，則代表患者的患病概率有所提高。
苯丙酮尿癥初篩屬于常規(guī)檢查，每個(gè)新生兒在出生之后都需要做，可以通過(guò)早發(fā)現(xiàn)給予早治療，避免病患加重。