13號染色體重復(fù)可能是精子質(zhì)量不好,或是基因突變導(dǎo)致的。
精子質(zhì)量異常和染色體重復(fù)有一定相關(guān)性。精子畸形率或精子DFI值高、精子活力較低,都會引起胚胎質(zhì)量異常,導(dǎo)致染色體異常、胚胎停育、流產(chǎn)。因此在胚胎形成前,精子的質(zhì)量是至關(guān)重要的。若男性精子質(zhì)量不好則會引起胚胎畸形、發(fā)育緩慢甚至停育的情況。所以建議在懷孕之前男方需要提前一到兩個月調(diào)整身體狀態(tài),改善精子質(zhì)量,戒煙戒酒,適當(dāng)運動提高整體身體機(jī)能。
一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系,從而改變了表型效應(yīng)的現(xiàn)象稱位置效應(yīng)。所以基因突變也會導(dǎo)致胎兒13號染色體重復(fù),此可能是隨著位置的改變也改變了和5′端調(diào)控元件的關(guān)系和距離,從而影響了基因的表達(dá)。
備孕前,除了女性進(jìn)行檢查,建議男性也進(jìn)行精液方面的相關(guān)檢查,以利于避免染色體異常。