47XXY46XY嵌合型嚴(yán)重。
47XXY是指性染色體上多了一條染色體，是先天性的遺傳性的疾病，治療很難，男性染色體47xXY是一種不正常的表現(xiàn)，在染色體出現(xiàn)異常之后，就容易會(huì)出現(xiàn)不孕不育，染色體發(fā)育不全，在治療過程中會(huì)有一定難度，而且療效也并不是很滿意，一定要選擇產(chǎn)前診斷，做好遺傳咨詢，如果生出的孩子有風(fēng)險(xiǎn)也可以選擇人工流產(chǎn)的方式。
首先是47XXY46XY表現(xiàn)出克氏綜合征?；颊咴趦和跓o異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常。患者體型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無精子患者常因不育或性功能低下求治智力發(fā)育正?；蚵缘汀?/p>
其次47XXY46XY嵌合體有生出患兒的危險(xiǎn)，存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在有生機(jī)兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。