室間隔缺損患者染色體異常的幾率為5%~8%，染色體異常的幾率不是很大。
單純室間隔缺損主要是由于在胎兒心臟發(fā)育關(guān)鍵期母體接觸了放射性物質(zhì)和其他有毒有害物質(zhì)引起，導(dǎo)致心臟發(fā)育異常，不是染色體疾病或遺傳病。
室間隔缺損患者表現(xiàn)為染色體的缺失和雙倍體染色體缺失見于22qc缺失，45x缺失，雙倍體異常見于21三體綜合征，染色體異常的患者子代有發(fā)生室間隔缺損的風(fēng)險(xiǎn)。
室間隔缺損，不是染色體的問題，不是基因突變的問題，而是由于在孕早期出現(xiàn)了病毒感染所導(dǎo)致的，一般的情況下，還與藥物精神刺激和環(huán)境等等因素有關(guān)系。一個(gè)染色體異常的孩子，有室間隔缺損的概率是很大的。有其他包含有室間隔缺損的心臟病的概率也很大。如果染色體異常，可能會(huì)導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，死亡或畸形，要根據(jù)每個(gè)人身體狀況的不同，再做決定建議做好各項(xiàng)檢查，避免染色體異常。對(duì)于不能自行愈合的室間隔缺損必要的時(shí)候手術(shù)封堵治療。
只有室缺不太認(rèn)為和染色體異常是關(guān)聯(lián)的。如果室缺有其他問題，有一些問題顯著是和染色體是有關(guān)聯(lián)的，有關(guān)聯(lián)必然要查。