對于基因有問題或者有基因病的寶寶,臨床上沒有具體的發(fā)病時間?;蛴袉栴}的孩子,可以說癥狀多種多樣,各種各樣的癥狀都可能會存在發(fā)病時間也會因人而異,取決于孩子到底是哪個基因有問題,比如有基因出現突變的孩子,往往可能都會有智力發(fā)育的落后。
另外,像常見的基因突變,導致遺傳代謝病,像苯丙酮尿癥,可能就會有像毛發(fā)顏色變淺、智力發(fā)育落后,身上有鼠尿的異常味道,如汗液和尿液有鼠尿味,還有像常見的肝豆狀核變性,也是孩子的基因突變有問題,會導致銅代謝異常,可能會有明顯的肝功能損壞,還會有全身多臟器功能損害,像腎臟的異常、溶血、骨關節(jié)的異常等。所以沒有辦法去籠統(tǒng)的說基因有問題的孩子到底有什么癥狀或者發(fā)病時間在幾個月,因為什么樣的癥狀都可能會出現,需要具體情況具體分析。
另外基因病不是疾病,而是一類疾病的總稱,所以孩子患基因病要區(qū)別對待,不同的基因病可能會對孩子的生命的影響會有很大的區(qū)別。在人類的染色體中一共有46條染色體,里面還有上億的不同基因配對。在外界一些因素的影響下,可能會出現基因突發(fā)變性,突發(fā)變性引起疾病就稱為基因病。相對來說很多病因不明的疾病、沒法根治的疾病,可能都會稱為基因病,甚至人類的衰老也可以稱為是基因的病變。