染色體畸變所導(dǎo)致的疾病稱為綜合征，例如：唐氏綜合征、貓叫綜合征、13-三體綜合征、Turner綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征等。
染色體畸變是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病，染色體畸變所導(dǎo)致的疾病有唐氏綜合征、貓叫綜合征、13-三體綜合征等。
1、唐氏綜合征：即21-三體綜合征。是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
2、貓叫綜合征：是一種由于第5號(hào)染色體短臂部分缺失所導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引起的遺傳性的疾病，又被稱之為5P綜合征，主要臨床表現(xiàn)是孩子在嬰幼兒時(shí)期，哭聲像貓叫一樣，所以把這種疾病稱之為貓叫綜合征。臨床表現(xiàn)還包括智力低下、生長發(fā)育遲緩等。
3、13-三體綜合征：是一種嚴(yán)重的染色體疾病，患兒多一條13號(hào)染色體。臨床表現(xiàn)有頻繁驚厥、呼吸暫停；小頭畸形、唇腭裂、頭皮缺損、小眼、畸形耳；房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等先天性心臟病；多囊腎，雙角子宮；多指畸形、搖椅腳、通貫掌等。
4、Turner綜合征：這是一種與性別染色體異常有關(guān)的疾病，由于女性缺乏或部分缺失X染色體而引起?；颊叱Ｒ娚聿陌?、性發(fā)育異常和生育能力受限等問題。
5、克里格勒-納賈爾綜合征：也稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥或先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種罕見的遺傳性疾病，通常在新生兒和嬰幼兒期發(fā)生。這種綜合征與葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶（UGT1A1）的活性不足有關(guān)，導(dǎo)致膽紅素代謝異常，進(jìn)而引起高膽紅素血癥，這可能導(dǎo)致黃疸和其他癥狀。