什么是遺傳性痙攣性截癱
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
遺傳性痙攣性截癱病例，在臨床上目前的發(fā)病率，大概是10萬分之二左右，發(fā)病率相對是偏低的，是一種家族遺傳性疾病，有顯性遺傳，隱性遺傳，X性連鎖遺傳三種遺傳方式，臨床表現(xiàn)主要是下肢無力，肌張力增高，特殊的剪刀樣步態(tài)，這是我們做基因檢測，有助于完全確診。
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遺傳性痙攣性截癱如何治療
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- 遺傳性痙攣性截癱，因為它的病因是在基因上的，所以大家應(yīng)該都知道世界上有名的霍金，霍金的病實際上也是在基因上，它是運動神經(jīng)元病這個遺傳性痙攣性截癱跟，這個病一樣。它的病因在基因上代謝的障礙，基因的代謝障礙，所以目前全世界沒有特異性治療方法，現(xiàn)在目前能做的是對癥治療，雖然只能是嚴管它癥狀的加重，所以對癥治療上來說兩個方面，第一個方面還是康復(fù)鍛煉，康復(fù)鍛煉當中的幾個因素，心理上的康復(fù)鍛煉，我們特殊的人員的專業(yè)人員的指導(dǎo)，特殊的這些支具護具來輔助它的鍛煉，也可以加肌肉按摩加理療，可能有助于延緩它的進展。第二個就是我們藥物上用一些啥藥物，我們目前最常用的就是肌肉松弛藥，你這個不是下面肌張力增高了走路不行了嗎，我們吃肌肉松弛藥，目前臨床最常用的像乙哌立松，像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的藥，還有臨床的特殊的注射藥，大家知道肉毒素是為了干啥就做美容的那種，它實際上也是可以通過封閉肌肉組織，組織神經(jīng)肌肉接頭可以對于肌肉松弛有一定的松弛作用，所以這個我們也有可以給局部的多點注射肉毒素，這個也是有一定的作用。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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遺傳性痙攣性截癱如何分類
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- 遺傳性痙攣性截癱分類來說，主要的根據(jù)的是臨床表現(xiàn)分兩種，第一個叫單純型很好理解，第二個叫復(fù)雜性，我們單純型的就是只有遺傳性痙攣性截癱的三大表現(xiàn)，肌無力、肌張力增高、剪刀樣步態(tài)只有這三個表現(xiàn)，沒有累及其他的系統(tǒng)。但是我們復(fù)雜性的它會累及震顫，眼睛的胡亂動我們叫眼震，還有視力減退甚至有癡呆，甚至有些人病人還會出現(xiàn)特殊的皮疹，癡呆、視網(wǎng)膜也有萎縮，有這些表現(xiàn)的時候才給他診斷復(fù)雜性的，復(fù)雜性當中又有很多種綜合癥的，這些都是我們專業(yè)人士，我們通過基因分析來說才能給他診斷的。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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遺傳性痙攣性截癱如何進行康復(fù)鍛煉
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- 三個方面，第一個方面要進行肢體的康復(fù)鍛煉，要進行他的心理上的干預(yù)，好多人得這個病，因為它是這個病得的不是四五歲才犯病的，大部分都是青少年時期就犯病了完了之后越來越重，病人就背負著很大的心理負擔，他就不想動了很早就臥床了，但是實際上這個病進展是相對還不是說太快的，一般要幾年或者十幾年才會進展到完全動不了的，這個時候我們要給予病人的心理安慰，要讓病人鼓起生活的勇氣。第二個就是在專業(yè)人員的輔導(dǎo)下的特殊的鍛煉，不是你自己回去之后，他說我鍛煉得很好我天天鍛煉，我也信心很足我的病能治，你知道他咋鍛煉，就天天這樣窩著腳在那這樣走他腳是這樣內(nèi)翻的，所以他總是拿外足背鍛煉著力的，走的時間長了，把小指的骨頭都走斷 ，時間長了把這個踩斷。這種情況下要在專業(yè)的人士下把它矯正過來，告訴你這個斷裂的步態(tài)是怎么斷的，甚至我們要加理療加按摩把肌肉松弛下來，甚至還會給特殊的藥物肌松劑，把恢復(fù)到功能位在功能位上的適度鍛煉這是很關(guān)鍵的，要在專業(yè)人士的指導(dǎo)下。第三個要借助特殊的支具，還是講內(nèi)翻足腳內(nèi)翻之后，要給特殊的矯形鞋，在專業(yè)機構(gòu)做的訂做的矯形鞋，先把腳恢復(fù)到正常功能位的情況下再做鍛煉，如果還有支具他走路不是剪刀步態(tài)，這個時候我們要做一些，這些輔助性的移動的這些支具，可以有輔助他的鍛煉的功效，目前我覺得就這三大方面心理的，專業(yè)的人員指導(dǎo)再加上合適的支具的輔助，這三個方面應(yīng)該在這痙攣性截癱的病人當中，康復(fù)當中應(yīng)該是起很大的作用。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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遺傳性痙攣性截癱會造成癱瘓嗎
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- 遺傳性痙攣性截癱從病名上來說，都知道它就是截癱肯定是癱瘓它肯定會造成癱瘓，但是它這種癱瘓是緩慢進展的癱瘓，而且主要它一般影響不了上肢，它主要是影響的是下肢的癱瘓，而且這種癱瘓跟我們有些癱瘓是不一樣的，它主要是個硬癱，什么叫硬癱就是肌張力是高的，肢體無力同時不是個軟綿綿的軟面條一樣它是個棍棍，是個肌張力增高的這種癱瘓，我們簡單化就叫硬癱是這種癱瘓，而且主要是雙下肢的癱瘓，一般來說從發(fā)病到這個時間要多長時間，短的可能4-5年長的有到15年20年的都有，慢慢從進展進程就完全癱瘓的延遲的過程是有幾年到十幾二十年的都有發(fā)病的過程，從你發(fā)病到完全癱瘓的過程。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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遺傳性痙攣性截癱吃什么藥可以緩解病情
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- 遺傳性痙攣性截癱，因為它基因基礎(chǔ)上的病，所以目前全世界沒有任何藥能夠把它去根或者是明顯的減緩它的進展，目前所有的藥物治療主要的是對癥治療緩解癥狀，實際上藥物治療實際上主要的，主要就是肌肉松弛藥，你現(xiàn)在肌肉緊張就用肌肉松弛藥，臨床上最常見的乙哌立松、巴氯芬，也有吃左旋多巴的也絕對是有一定的效果的，但是這些藥只是對癥用藥，沒有明確的辦法可以延緩它的進展，一般這幾個藥相對還是比較安全的，像乙哌立松、巴氯芬這些都是肌松劑，像這些藥有些早期的病人可能服用的時候，如果是男性它有可能是會造成前列腺尿不出來。但是因為現(xiàn)在這些病人早期吃都是吃小劑量的，而且這些病就是遺傳性痙攣性截癱的病人，大部分病人是年輕人，所以前列腺一般都沒有問題，所以副作用相對偏小，只有大劑量的時候可能像我們巴氯芬大劑量的時候，可能會有一定的中樞神經(jīng)的抑制這些作用，但是那種也是相對來說比較安全的。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
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遺傳性痙攣性截癱的檢查項目有哪些
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- 遺傳性痙攣性截癱，如果要考慮這個病要做哪些檢查，檢查主要是包括兩部分，第一部分要確診檢查，確診檢查就是做基因檢測基因分析，目前的基因分析有很多種，最常見有基因測序PCR(聚合酶鏈式反應(yīng))還有基因芯片，目前檢查是在臨床上應(yīng)該完全能夠達到這些檢查，因為這些檢查它病例數(shù)相對少，剛才前面講這發(fā)病率都十萬分之二，所以發(fā)病率相對偏少，所以目前全中國當中，主要是專業(yè)的基因公司在做這些檢測，到臨床來發(fā)現(xiàn)這些問題，我們把血一抽出來之后給送到專業(yè)的基因公司給它做檢測，因為病例數(shù)收集在一起做經(jīng)濟效益才能出來，在臨床上如果單個醫(yī)院開展可能是性價比太低了，所以醫(yī)院現(xiàn)在暫時沒有這個檢查，但是可以通過直接送到基因公司檢測做這些檢查，這是我們的確診檢查除了這個之外，我們還有排除性檢查，就排除其他疾病的檢查，因為我們痙攣性截癱，我們知道上下肢無力，我們最常見的是害怕脊髓上長腫瘤、脊髓病，這些病我們所以要做脊髓的磁共振，甚至我們要做體感誘發(fā)電位運動誘發(fā)電位，要做這些檢查來協(xié)助我們排除其他的疾病，引起的下肢的癱瘓。
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王虎清
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
