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王芳副主任醫(yī)師
兒科綜合

小兒遺傳腎臟病有哪些臨床表現(xiàn)

閱讀:4.31w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

在小兒遺傳性的腎臟病當(dāng)中最常見(jiàn)的一種類型,我們把它叫做遺傳性進(jìn)行性腎炎,因?yàn)檫@個(gè)病最先是被國(guó)外的人發(fā)現(xiàn)的,我們把它翻譯成中文就把它叫做阿爾鮑特綜合征,那這個(gè)病它主要的臨床表現(xiàn),是什么樣子的,一個(gè)突出的臨床表現(xiàn)就是血尿,第二個(gè)它隨著疾病的進(jìn)展病人慢慢就會(huì)出現(xiàn)腎功能的減退,那有一些病人他會(huì)出現(xiàn)腎外的表現(xiàn),他會(huì)有聽(tīng)力的問(wèn)題,他會(huì)有眼睛的問(wèn)題等之類的。

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    如何確診小兒遺傳腎臟?。鹤鲆粋€(gè)檢查叫皮膚活檢,做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色,去染Ⅳ型膠原的,一個(gè)α鏈,那么給這個(gè)孩子跟他媽媽,做完這個(gè)檢查以后,就根據(jù)這項(xiàng)特殊的檢查,證明了這個(gè)孩子和他媽媽確確實(shí)實(shí)都是阿爾鮑特綜合征,而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳,盡管這時(shí)候沒(méi)有來(lái)做這項(xiàng)檢查,我推斷這孩子的舅舅跟這個(gè)孩子和媽媽是一個(gè)病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實(shí)實(shí)她也是有血尿,但是她蛋白尿的程度不重,她拿過(guò)來(lái)的腎功能這個(gè)單子來(lái)講,我一看她的血肌酐,對(duì)60多的老年人來(lái)講她還是個(gè)正常的,也就是說(shuō)其實(shí)這個(gè)里面它就是遺傳性的疾病,而且它這個(gè)疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過(guò)這個(gè)例子主要是給家長(zhǎng)朋友們,要提醒的是比如說(shuō)醫(yī)生說(shuō),除了給孩子做檢查以后,醫(yī)生往往就會(huì)說(shuō)要給父母做檢查,你們一定要理解為什么要給父母做檢查,給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷,同時(shí)也要除外他究竟有沒(méi)有遺傳的因素在里頭。
    王芳
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    王芳
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    季平
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