什么是唐氏綜合征
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提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
唐氏綜合癥就是21三體綜合癥,也叫先天愚型,是因為第21對染色體上發(fā)生異常所導致的。
唐氏綜合癥發(fā)生率是比較高的,對于一個正常的普通孕婦,有一定的發(fā)生率;對于年齡比較高的孕婦,發(fā)生率會更高,隨著年齡的增長,出現幾率也會更大。
一般新生兒會表現出眼距增寬,鼻梁比較短甚至沒有,而耳線比較低,有新生兒會流涎,將來會有嚴重的智力障礙,發(fā)育也比較短小,常還合并有一些先天畸形,如心臟畸形,屬于危害很大的情況,重在預防。
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唐氏篩查查什么
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- 唐氏篩查主要篩查的是三種,一是21三體,二是18三體,這兩種染色體的異常,會影響到孩子的智力,有先天智障的危險。第三需要查的就是開放性脊柱裂,是神經管發(fā)育的異常,也會影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現唐氏篩查有異常的情況,需要進一步去做羊水穿刺,或者其他的檢查來確定這個孩子有沒有這些染色體方面的異常。
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孫曉燕
首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確
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- 早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確,作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏,篩查都不能確診,所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率,來評價某一個篩查手段,檢測率高且假陽性率低是,一個好的篩查手段的標準,從國內目前開展的情況來看,早期唐氏篩查的,檢測率高于中期唐氏篩查,假陽性率低于中期唐氏篩查,而中期唐氏篩查的檢查率,僅僅為為百分之六十到百分之七十五,假陽性率在百分之五到八左右。
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楊弟芳
重慶市第九人民醫(yī)院
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什么是唐氏篩查
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- 唐氏篩查是針對胎兒非整倍體異常的一種篩查方法,胎兒非整倍體異常就是胎兒的染色體,數目發(fā)生異常,通常我們一個人有四十六條染色體總共是二十三對,如果某一對染色體多了一條或者是少了一條就叫非整倍體,這種情況下往往會導致嚴重的胎兒異常,尤其是胎兒的智力障礙以及各個各器官發(fā)育的異常。所以我們目前在產前檢查中,它是一種重要的篩查項目,唐氏兒童患者,多數有智力障礙。
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楊弟芳
重慶市第九人民醫(yī)院
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唐氏篩查報告單怎么看
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- 唐氏篩查報告單,主要看一個東西,有21三體,有18三體,和一個開放性脊柱裂。它是一個風險值的評估,針對于每一個會有一個標準的風險值。根據不同的醫(yī)院和使用的試劑盒不一樣,標準會不一樣。實際上分母越小,等于這個數值越高,那也就是說它的風險度就越高,這個時候就需要做羊水穿刺等檢查,來確定有沒有這方面的問題。
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孫曉燕
首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院
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什么是唐氏篩查
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- 什么是唐氏篩查,目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量,通過這些生化指標的篩查,并結合孕婦的年齡,體重,孕周,還有超聲,看孕婦是否有吸煙史,是否患有胰島素,依賴性糖尿病等臨床信息,然后通過一個風險的評估軟件,它通過風險評估的軟件來計算風險值,通過這個來計算預測胎兒患二十一三體綜合征,十三三體綜合征和十八三體綜合征神經管缺陷的風險,但是唐氏篩查的結果不是診斷,只是風險的評估,根據篩查孕周的不同,唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查,早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行,而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的,一般我們抽血后一周內孕婦就可以拿到篩查的結果,如果結果是高風險,還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢,或者說是高精度的
胎兒超聲來明確診斷。
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羅曉華
鄭州大學第三附屬醫(yī)院
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唐氏兒能治好嗎
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- 唐氏兒是不能治好的。唐氏兒就是21三體,21號染色體多了一條,基因是從胚胎發(fā)育就出現問題了,后面是不能治好的,就跟一個大樓,我們地基都打完了,我們建好了,您覺得這個地方還能改嗎,除非摧毀它,重新再建制,所以唐氏兒是不能治好的,也沒有辦法治好,基因已經出現問題了,我們現在的醫(yī)療條件達不到把這個基因21號第三號,染色體給它去掉一個,,既然不可能,所以如果我們在產前診斷明確是唐氏兒了,絕大部分我們要孕媽媽知情,讓這個家庭知情,基本上都引產了,不讓他出生了。
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陳升平
北京電力醫(yī)院