主要表現(xiàn)為在患者的軀干四肢有明顯的牛奶咖啡斑樣色素沉著，同時(shí)患者容易出現(xiàn)明顯的神經(jīng)纖維包塊，質(zhì)地比較柔軟光滑、可以推動(dòng)、呈多發(fā)的狀態(tài)。對(duì)于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤屬于常染色體顯性遺傳性疾病，在疾病的發(fā)生和發(fā)展過(guò)程中遺傳因素起著相當(dāng)大的影響作用，對(duì)于這類患者來(lái)說(shuō)多數(shù)是由于遺傳性的病所導(dǎo)致出現(xiàn)的。治療上建議可以通過(guò)選擇手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療，通過(guò)實(shí)施手術(shù)，將神經(jīng)纖維包塊進(jìn)行完整切除。

對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病來(lái)說(shuō)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，多數(shù)情況下，在患者的軀干四肢或全身任何地方會(huì)出現(xiàn)局部色素沉著，呈牛奶咖啡斑樣，有時(shí)咖啡斑會(huì)出現(xiàn)瘙癢的情況。基底部較寬，體表光滑，有時(shí)可以推動(dòng)。另外，有的患者表現(xiàn)為出現(xiàn)中樞神經(jīng)纖維瘤病，比如發(fā)生在顱內(nèi)的雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，對(duì)于這類患者，建議應(yīng)通過(guò)手術(shù)的方式加以治療。

牛奶咖啡斑是指皮膚表面出現(xiàn)淡棕色，色澤均一，咖啡色的皮膚色素沉著斑，主要見于神經(jīng)纖維瘤病的患者。單發(fā)的牛奶咖啡斑，可能并沒(méi)有多大的診斷意義，但是對(duì)于體表發(fā)現(xiàn)的多發(fā)咖啡斑，特別是6個(gè)或6個(gè)以上的皮膚咖啡斑，在青春期前最大直徑達(dá)5mm以上，或者青春期后最大直徑達(dá)到15mm以上，應(yīng)該引起重視。如果在腹股溝區(qū)和腋窩發(fā)現(xiàn)多發(fā)的小的咖啡斑，也就是腹股溝和腋窩的雀斑，也應(yīng)該引起重視。如果患者同時(shí)可以見到皮膚多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，或1個(gè)叢狀纖維瘤，則需要考慮神經(jīng)纖維瘤病1型可能，這是一種基因突變的遺傳性的神經(jīng)皮膚腫瘤綜合征，需要及時(shí)在神經(jīng)外科進(jìn)行評(píng)估和治療。

神經(jīng)性纖維瘤咖啡斑是指皮膚表面出現(xiàn)淡棕色，色澤均一，咖啡色的皮膚色素沉著斑，也叫做牛奶咖啡斑。一般情況下單發(fā)的牛奶咖啡斑可能并沒(méi)有多大的診斷意義，但是對(duì)于體表發(fā)現(xiàn)的多發(fā)咖啡斑，特別是六個(gè)或者六個(gè)以上的皮膚，咖啡斑在青春期前最大直徑達(dá)五毫米以上或者青春期后，最大直徑達(dá)到15毫米以上，應(yīng)該引起重視。如果在腋腹股溝區(qū)和腋窩發(fā)現(xiàn)多發(fā)的小的咖啡斑，也就是腹股溝和腋窩的雀斑，需要引起重視。如果患者同時(shí)見到皮膚多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)從轉(zhuǎn)纖維瘤，則需要考慮神經(jīng)纖維瘤病一型的可能，這是一種基因突變的遺傳性的神經(jīng)皮膚腫瘤綜合癥，需要及時(shí)的在神經(jīng)外科進(jìn)行評(píng)估，并給予相應(yīng)的治療。

神經(jīng)纖維瘤的治療上，若神經(jīng)纖維位于皮膚或皮下的神經(jīng)末梢處，可進(jìn)行腫瘤單純切除，特別是有的腫瘤無(wú)包膜、邊界不清，瘤組織內(nèi)由血管竇腔及疏松的蜂窩組織的神經(jīng)纖維瘤，冷凍或者激光治療比傳統(tǒng)的手術(shù)治療優(yōu)越。對(duì)引起疼痛、影響功能及外表有惡變的，必須手術(shù)切除，對(duì)于多發(fā)的神經(jīng)瘤病，由于數(shù)量甚多，無(wú)臨床癥狀的，可不急于手術(shù)，若引起臨床癥狀的，可予以切除。

神經(jīng)纖維瘤病2型，又稱NF2，是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)多樣，以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為其典型代表。NF2病人常有家族史，多在兒童期或青少年期發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，雙側(cè)聽力最終喪失，不治療的話，病人大多在20歲之前死亡， 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤是NF2最常見的表現(xiàn)型，最常見的臨床表現(xiàn)是單側(cè)或雙側(cè)進(jìn)行性加重的感音神經(jīng)性耳聾，可伴有耳鳴、眩暈或平衡障礙。MRI在NF2診斷中起著重要作用，MRI發(fā)現(xiàn)腫瘤是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，手術(shù)應(yīng)為治療的首要選擇，對(duì)于那些不能耐受手術(shù)的病人可以考慮放射治療，NF2病人術(shù)后人工耳蝸植入和聽覺(jué)腦干植入恢復(fù)聽力。

2型神經(jīng)纖維瘤病是一類常染色體顯性遺傳性疾病，由NF2腫瘤抑制基因突變引起。該病表現(xiàn)為全身多發(fā)病變綜合征，可以出現(xiàn)以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為特征的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、周圍神經(jīng)病變、眼部及皮膚病變等。神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤手術(shù)切除風(fēng)險(xiǎn)大，容易導(dǎo)致失聰、失明、面癱及較高致殘率和死亡率。最新研究表明NF2神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤中存在血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子及相關(guān)受體高表達(dá)，目前已經(jīng)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)采用抗血管生成藥物治療NF2，取得一定治療效果。國(guó)內(nèi)有的主要是貝伐單抗，屬于血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子受體抑制劑，為生物制劑?？捎行Э刂颇[瘤血管生長(zhǎng)，從而引起腫瘤營(yíng)養(yǎng)供給差，導(dǎo)致壞死，據(jù)目前最新研究報(bào)道，有效率在50%以上。

神經(jīng)纖維瘤分為兩類，一類是單發(fā)的偶爾性的神經(jīng)纖維瘤，治療起來(lái)是比較簡(jiǎn)單的，只需要通過(guò)手術(shù)摘除，就能夠完全的治愈，而對(duì)于神經(jīng)纖維瘤是多發(fā)性的，那么徹底治愈的，可能性就比較小了，主要是因?yàn)檫@類患者是因?yàn)榛蛲蛔兯鸬?，他的多根神?jīng)根上，可發(fā)生多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，所以，在手術(shù)的過(guò)程中，通常是切除引起患者癥狀的，比較大的神經(jīng)纖維瘤，而其他部位比較小的神經(jīng)纖維瘤，在后續(xù)的治療過(guò)程中可能會(huì)逐漸的增大，從而引起患者出現(xiàn)新的癥狀，需要進(jìn)行反復(fù)多次的手術(shù)。

臨床上常把神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病混在一起，我們通常所說(shuō)的，神經(jīng)纖維瘤的六大癥狀。實(shí)際上標(biāo)準(zhǔn)表述，應(yīng)該為神經(jīng)纖維瘤病的六大癥狀，患者可以表現(xiàn)為：第一，全身有六個(gè)以上的皮膚的咖啡斑，在兒童期最大直徑達(dá)到5毫米以上，或者成人最大直徑達(dá)到15毫米以上。第二，是兩個(gè)或兩個(gè)以上的皮膚的神經(jīng)纖維瘤，或者叢狀的皮膚神經(jīng)纖維瘤。第三，是腹股溝區(qū)和腋窩的雀斑。第四，是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。第五，是兩個(gè)或兩個(gè)以上的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。第六，有明顯的骨骼發(fā)育不良，例如假性關(guān)節(jié)形成、骨皮質(zhì)變薄等。除此之外，患者還可能會(huì)有一些一級(jí)親屬，例如患者的父母、兄弟姐妹以及子女，有全身多發(fā)的皮膚咖啡斑的表現(xiàn)。

神經(jīng)纖維瘤病可以分為神經(jīng)纖維瘤病一型、神經(jīng)纖維瘤病二型，無(wú)論是一型還是二型，都屬于基因突變引起的遺傳性疾病。一型主要發(fā)生在體表或者顏面部淺表部位，通常手術(shù)切除以后，對(duì)壽命不產(chǎn)生影響，2型的因?yàn)橹饕怯绊懙铰犐窠?jīng)，雙側(cè)切除以后通常會(huì)出現(xiàn)全聾的癥狀。主要表現(xiàn)為在患者的軀干四肢有明顯的牛奶咖啡斑樣色素沉著，同時(shí)患者容易出現(xiàn)明顯的神經(jīng)纖維包塊，質(zhì)地比較柔軟光滑、可以推動(dòng)、呈多發(fā)的狀態(tài)。