骨髓增生異常綜合征這個(gè)病名可能大家不是很熟悉,可能說到白血病,再生障礙性貧血大家都聽說過。那么這個(gè)病過去叫白血病前期,就是說這個(gè)病最終會(huì)轉(zhuǎn)化為白血病,這個(gè)病它是由于骨髓造血干細(xì)胞受到了損傷,還有免疫功能發(fā)生了紊亂,那么還有的是基因發(fā)生了突變,最后導(dǎo)致這個(gè)惡性克隆的增殖,那么這個(gè)病的特點(diǎn)就是正常造血受到了損傷,惡性克隆的逃逸,這兩個(gè)機(jī)制同時(shí)存在,可能首先是血常規(guī)會(huì)出現(xiàn)了問題,比如說貧血、白細(xì)胞下降或者血小板減少,有可能同時(shí)出現(xiàn),也有可能一項(xiàng)減少或者兩項(xiàng)減少,這些都有可能的那么這個(gè)病需要由血液科的專業(yè)醫(yī)生來進(jìn)行診斷,除了一個(gè)血常規(guī)以外,那么我們可能在做骨髓穿刺檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血,也就是說細(xì)胞的發(fā)育不良,其他的還可能比如說,我們拿了檢查報(bào)告有染色體的異常,還有這個(gè)流式細(xì)胞儀,也會(huì)發(fā)現(xiàn)一些細(xì)胞的不正常的表達(dá),那么我們現(xiàn)在新的技術(shù),比如基因測(cè)序,這些檢查可以幫助我們?cè)\斷骨髓增生異常綜合征。