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新生兒pku是什么意思

閱讀：1.21k 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述： 新生兒pku是什么意思

精選回答：
  • PKU又叫做苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出引起的。pku患兒剛出生時(shí)，外表無(wú)異常，常在出生后3個(gè)月左右見(jiàn)頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞臊味，不能抬頭；由于基因突變，患兒體內(nèi)催化苯丙氨酸轉(zhuǎn)為酪氨酸的酶活性消失或減弱，出現(xiàn)苯丙氨酸即苯丙酮酸的積聚。
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