新生兒遺傳代謝性疾病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 新生兒遺傳代謝性疾病
精選回答：
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- 盧成瑜 主任醫(yī)師
- 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 兒科
- 此病在新生兒期發(fā)病可表現(xiàn)代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全，孩子有特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝性疾病大多是單基因遺傳病，而引起新生兒代謝病一部分原因是由于基因遺傳導(dǎo)致，剩下一部分是后天基因突變?cè)斐?。臨床上前期沒(méi)有特別明顯的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。