先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過(guò)多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外腎上腺皮質(zhì)增生的常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)還有電解質(zhì)紊亂，如高鉀血癥、低鈉血癥。本癥以女孩多見(jiàn)，男女之比約為1：2，患兒的生長(zhǎng)速度比正常兒童快，骨齡發(fā)育成熟也比較早，骨骺提前愈合等等。本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度。早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，對(duì)其治療非常有意義，并且效果比較好。專家提示：先天性腎上腺增生是一種常見(jiàn)的染色體遺傳病。腎上腺皮質(zhì)增生最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為缺鹽型，兒童主要有生長(zhǎng)遲緩、食欲不振、反復(fù)嘔吐等典型表現(xiàn)。嘔吐沒(méi)有明顯的外科體征，如不伴有腹脹，容易迅速脫水。
腎上腺增生怎么治療
腎上腺皮質(zhì)增生，雙側(cè)都會(huì)發(fā)生。有原發(fā)性病變，但多數(shù)繼發(fā)于下丘腦病變，癥狀主要是伴有女性異性化，男孩子表現(xiàn)性早熟。治療方面要注意激素的補(bǔ)充：1、糖皮質(zhì)激素。糖皮質(zhì)激素治療一方面可以補(bǔ)充腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足；另外也可以抑制過(guò)多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過(guò)度產(chǎn)生；也可以改善男性化、性早熟等癥狀，保證孩子正常的發(fā)育。2、鹽皮質(zhì)激素。鹽皮質(zhì)激素可以協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步的減少，在皮質(zhì)激素治療過(guò)程中，要注意監(jiān)測(cè)血尿的羥孕酮、類固醇等的排泄。還有就是手術(shù)治療。如果是男性的患者，盡量避免手術(shù)。女性如果出現(xiàn)兩性畸形，可以在六個(gè)月到一歲的時(shí)候進(jìn)行矯形術(shù)。
腎上腺皮質(zhì)增生怎么治
不同的酶缺乏導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)，如果臨床上出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退的表現(xiàn)，或者伴有男性的女性化、性發(fā)育不良等，要考慮是否存在先天的腎上腺皮質(zhì)增生癥。腎上腺皮質(zhì)增生是一種常染色體遺傳性疾病，主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成的酶缺乏導(dǎo)致的一組臨床綜合征。腎上腺皮質(zhì)增生也就是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，本病的臨床表現(xiàn)取決于是哪種酶的缺乏，酶缺乏的部位以及缺乏的嚴(yán)重程度。對(duì)于性發(fā)育異常的，根據(jù)患者需要以及外形或者臨床表現(xiàn)的不同，給予手術(shù)矯形可以糾正不同外觀的臨床表現(xiàn)，同時(shí)輔以適當(dāng)?shù)乃幬飳?duì)癥治療。